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Cos'è la Trisomia 21?

Cos'è la Trisomia 21?

L'espressione "trisomia 21" è stata proposta dal professor Jérôme Lejeune negli anni '60, poi convalidata da un gruppo internazionale di scienziati. Designa tutte le manifestazioni fisiche e biologiche risultanti dalla presenza del cromosoma 21 in tre copie, anziché 2.

È la presenza di questo cromosoma in più che sbilancia l'intero funzionamento del genoma e quindi dell'organismo.

Le cure specialistiche (fisioterapia, logopedia, psicomotricità) consentono a ciascun bambino di sviluppare al meglio le proprie capacità, di beneficiare di un'adeguata scolarizzazione e di acquisire la massima autonomia possibile. Se la medicina sa come trattare le complicanze e se la riabilitazione è di grande aiuto, non abbiamo ancora trovato un modo per alleviare i disturbi cognitivi delle persone con trisomia 21. Tuttavia, sono stati compiuti progressi significativi nella conoscenza del cromosoma 21 negli ultimi anni e suscitare vere speranze.

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Commenti

  • Bonjour
    Je suis en Côte d’Ivoire et jaeun fils de 9 ans qui est trisomique, quels jouets me conseillez vous pour lui

    Fatou su

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